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基因检测——揭开遗传病的神秘面纱 有效预防出生缺陷

发布时间:2019-02-14    责任编辑:
  近期,中心遗传室开展了多项基因检测技术,这些技术在豫西地区也遥遥领先,标志着我中心分子遗传检测技术又登上了新的台阶。
  到底基因检测都能查点啥?一起来了解一下吧。
  全基因组750K芯片检测
  过去,由于对一些智力低下、脑瘫、发育畸形的孩子具体发病病因不清楚,不确定跟遗传因素是否有关系,仅让患者做传统的染色体检查,很多时候无法查清病因。全基因组芯片检测比染色体检查精确几十倍,可以查到有无染色体微小片段重复或缺失,将会使更多的遗传病被确诊。
  哪些人需要做基因组芯片检测?
  不明原因的智力低下和发育迟缓;
  非已知综合征的多发畸形;
  自闭症患者;
  染色体检测不能明确的片段来源分析;
  怀疑为小胖威利综合征的患者;
  怀疑为染色体微重复或者微缺失引起的一些疾病。
  流产绒毛全基因组芯片检测
  60%以上的胚胎停止发育是由于胚胎染色体异常造成的,胚胎绒毛全基因组芯片检测可检测出胚胎染色体数目有无异常、胚胎染色体有无微小片段重复和缺失、胚胎染色体有无单亲二倍体存在,是目前查找流产病因应用最广泛的技术之一,对诊断本次流产病因,指导下次妊娠具有重要意义。
  各个系统遗传病基因检测及外显子检测
  遗传病由于发病率低多数不被大家认识,但由于种类繁多,虽属罕见病却并不罕见。常见的遗传病如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、白化病、血友病、软骨发育不全、结节性硬化症、遗传性肾病、遗传性脑白质发育不良、成骨发育不全、神经纤维瘤、肝豆状核变性等,均可来我中心进行检测。
  孕前或者孕16周前20种隐性遗传病基因携带者筛查
  普通人平均每人携带2.8个隐性致病基因,虽然隐性基因携带者不发病,但如果夫妻双方都携带某个隐性致病基因,并同时遗传给孩子,孩子就有可能发病。
  隐性遗传病基因携带者筛查是近几年遗传学发展的热点,本项筛查对常见的20种重大遗传性疾病,选择449个已知突变基因位点进行检测。涉及的病种包括:a-地中海贫血、遗传性耳聋、β-地中海贫血、假肥大型肌营养不良、血友病A、脆性X综合征、脊肌萎缩、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性等。
  这20种遗传病总体发病率大于1/100,针对性的筛查对降低出生缺陷具有重大意义。备孕妇女或者孕期不超过16周的准妈妈都可以进行此项筛查,尤其是有不良生育史的夫妇,更应该进行该项检查。
(遗传室 王亚男) 
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